遺傳咨詢是一項(xiàng)提供信息的服務(wù)，內(nèi)容應(yīng)當(dāng)包含下述5個(gè)方面：

1.幫助患者及家庭成員了解疾病的表型，即疾病的臨床癥狀，比如認(rèn)知障礙、生理缺陷等。

2.以通俗易懂的語言向患者及家庭成員普及疾病的遺傳機(jī)制，即由何種遺傳物質(zhì)異常導(dǎo)致疾病發(fā)生的機(jī)制。

3.提供疾病治療方案信息，即針對(duì)該疾病所能夠采取的治療手段及預(yù)后，使患者通過遺傳診斷而受益。此外還應(yīng)提供疾病相關(guān)協(xié)助機(jī)構(gòu)方面的信息。

4.提供再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的咨詢，即患者所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率。在明確診斷的基礎(chǔ)上判斷其遺傳方式，同時(shí)也應(yīng)當(dāng)考慮基因型和表型可能的差異，作出遺傳風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，說明子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

5.提供家庭再生育計(jì)劃咨詢，即告知患者及家庭下一胎生育時(shí)應(yīng)該采取的措施及生育方式上的可能選擇，如自然受孕直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、捐精、供卵等。

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