臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試
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2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科疾病高頻考點：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

兒科疾病——苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

【難度】★★

【考頻指數(shù)】★★★

考點點撥：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥：

最突出的表現(xiàn)：智能發(fā)育落后。

最特殊的癥狀：鼠尿臭味（苯乙酸所致）。

21-三體綜合征：

最突出的表現(xiàn)：智能發(fā)育落后。

21-三體綜合征＝智力障礙＋通貫手＋舌伸出口外＋小指內(nèi)彎＋先心病

苯丙酮尿癥＝智力障礙＋尿有鼠尿臭味＋毛發(fā)變淺

先天性甲減＝智力障礙＋皮膚粗糙＋黏液水腫＋便秘、臍疝＋舌寬大

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距2023年 醫(yī)師實踐技能 考試還有

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2023/6/14

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