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1、病史
有維生素D缺乏史,多見于3個月-2歲戶外活動少的嬰幼兒。
2、臨床表現(xiàn)
臨床上按活動程度將本病分為四期,即初期、激期、恢復期、后遺癥期。
(1)初期
多見6個月以內,特別是3個月以內的小嬰兒。多為神經興奮性增高的表現(xiàn),如夜驚、易激惹、煩躁、汗多刺激頭皮而搖頭等。血液生化改變輕微,一過性血鈣下降,血磷降低,堿性磷酸酶正?;蛏愿摺4似诔o骨骼病變,骨骼X線可正?;蜮}化帶稍模糊。
(2)激期
多汗、夜驚、易激惹等癥狀更加明顯。體征方面主要是骨骼的改變,表現(xiàn)部位與該年齡骨骼生長速度較快的部位相一致。6月齡以內嬰兒以顱骨改變?yōu)橹?,如顱骨軟化;6月齡以后可出現(xiàn)方顱、佝僂病串珠、佝僂病手鐲或腳鐲樣改變;1歲左右的小兒可見雞胸、郝氏溝;小兒開始站立與行走后可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲,形成“〇”形或“X”形腿,有時有“K”形樣下肢畸形;患兒會坐與站立后可出現(xiàn)脊柱畸形。嚴重低血磷使肌肉糖代謝障礙,出現(xiàn)全身肌肉松弛、肌張力降低和肌力減弱。此期血生化除血鈣稍低外,其余指標改變更加顯著,25-(OH)D3<8ng/mL。X線攝片有明顯改變。
(3)恢復期
患兒經治療或日光照射后,臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失,X線示臨時鈣化帶重現(xiàn),血生化恢復正常。
(4)后遺癥期
患兒因癥重常殘留不同程度的骨骼畸形或運動功能障礙,多見于2歲以上小兒,臨床癥狀消失,血生化正常,骨骼X線攝片干骺端病變消失。
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